Nature pubblica la mappa genetica delle malattie

Quindici anni fa gli scienziati hanno scoperto l’abc del genoma, il libro della vita. Ora hanno iniziato a leggerlo e a capirci qualcosa. A capire ad esempio in che modo funziona questo codice in ogni cellula, e come il messaggio può trasformarsi o meno in malattia. Il punto è che il Dna viene attivato in modi diversi nelle diverse parti della catena. Le riviste del gruppo Nature hanno pubblicato oggi la mappa delle malattie, riassumendo in 24 articoli il programma di un consorzio internazionale di studiosi denominato Roadmap dell’ Epigenetica. Dal diabete all’ipertensione, fino all’artrite e all’Alzheimer, siamo di fronte a un nuovo passo avanti della medicina.

La scommessa consiste nel capire come i geni si attivano e determinano il nostro destino. Prendiamo l’esempio della musica, il direttore d’orchestra e i suoi strumentisti possono interpretare in modo diverso lo stesso spartito, le note sono le stesse ma l’emozione, l’intensità, il ritmo possono variare e far prendere strade diverse alla sinfonia. È da questa concertazione che, nel corpo umano, una cellula si specializza come tessuto osseo piuttosto che come muscolo, che vada a costituire la corteccia del cervello o la parete di un’arteria. Conoscere il modo in cui i geni possono regolare la loro attività è cruciale per risalire all’origine di numerose malattie.

Finora, sono state identificate le varianti genetiche associate a 58 tratti che regolano particolari regioni del genoma. Per esempio, i tratti relativi all’altezza sono attivi nelle cellule staminali, mentre in alcuni tipi di cellule immunitarie entrano in gioco altre varianti associate con diabete di tipo 1, artrite reumatoide e sclerosi multipla. Nel cuore, poi, sono attive le varianti associate all’ipertensione, mentre nel fegato quelle collegate a colesterolo. La mappa dell’attività dei geni è inoltre uno strumento senza precedenti per capire che cosa, a livello molecolare, rende così diversi i tessuti, come la pelle e il sangue, o i tipi di cellule. In terzo luogo riconoscere il particolare timbro della sinfonia dei geni in ciascuna cellula potrebbe diventare una sorta di impronta digitale per identificare le diverse cellule.