Brava Angelina, il test-Jolie diventa rapido

Angelina Jolie con le sue scelte coraggiose ha indicato la strada. Parliamo di prevenzione del tumore dell’ovaio e di noduli della mammella, parliamo di mammografia e di esami del sangue. Finalmente è operativa in Italia la prima rete nazionale per l’esecuzione del test molecolare che svela i geni BRCA, le cui mutazioni, come nel caso dell’attrice americana risultata positiva all’esame, può aumentare il rischio di tumore ovarico. Un prelievo di sangue e un risultato rapido, che arriva nel giro di tre settimane, è in grado di indicare se la paziente ha un rischio genetico collegato a seno e ovaie.

Il nuovo servizio è stato presentato al Policlinico Gemelli di Roma ed è supportato da AstraZeneca. Il test molecolare BRCA si basa su una piattaforma che consente agli oncologi italiani che ne fanno richiesta di ottenere appunto l’esito dell’indagine, identificando l’eventuale mutazione dei geni e facilitando l’eventuale terapia personalizzata con i nuovi farmaci target. Si calcola che la mutazione BRCA comporti un aumento del rischio di tumore ovarico fino al 40% e sia presente nel 15% circa delle pazienti. L’accesso al test sarà garantito a tutte le pazienti con tumore ovarico e le donne a rischio sull’intero territorio nazionale.

L’iter dal prelievo al responso è in quattro fasi. 1) L’oncologo del centro ospedaliero in rete si collega alla piattaforma online e inserisce i dati della paziente, indicando la data in cui ritirare il campione da analizzare. 2) Si effettua il prelievo di sangue. 3) Il corriere ritira i campioni da analizzare dal centro oncologico e li consegna al laboratorio di diagnostica molecolare. 4) L’oncologo che ha effettuato la richiesta può leggere i risultati dell’analisi direttamente dalla piattaforma online.

Quella di Angelina Jolie era una scelta obbligata: ha fatto bene a proteggersi, ha scoperto di avere un gene molto pericoloso e ha agito di conseguenza. Chi, come lei, è portatrice dei geni Brca 1 o 2, ha il 70/80% di probabilità di veder comparire un tumore al seno, e in una variante molto aggressiva, e il 50% di ammalarsi di un cancro alle ovaie. Il gene Brca è raro (lo scopriamo solo nel 3% delle donne che hanno già un tumore e può essere disinnescato con la chirurgia preventiva: per questo consigliamo a tutte le donne positive al test di rimuovere gli organi a rischio, anche se il tumore non si è ancora presentato. Così il professor Umberto Veronesi era intervenuto con un commento sul settimanale Chi parlando della decisione dell’attrice Angelina Jolie di farsi asportare le ovaie, dopo che si era già sottoposta a una duplice mastectomia, a seguito della scoperta di una mutazione genetica che la rende vulnerabile.