Malattie neuromuscolari, lo snodo chiave della transizione dall’infanzia all’età adulta
Le malattie neuromuscolari geneticamente determinate sono una categoria di patologie rare, ereditarie, caratterizzate da una elevata complessità diagnostica e da una variabilità in termini di età di esordio e gravità della disabilità associata. Tuttavia, grazie a una maggiore sensibilizzazione, a migliori tecniche diagnostiche e alla presenza di programmi di screening per alcune di queste malattie, come la SMA e la Malattia di Pompe, la diagnosi precoce è diventata sempre più agevole. Inoltre, l'accesso a nuove terapie e gli standard di cura migliorati hanno significativamente modificato la storia naturale di queste malattie, permettendo ai pazienti di raggiungere spesso l'età adulta con una buona qualità di vita.
Nel corso del convegno intitolato "Lo snodo chiave della transizione nelle Malattie rare neuromuscolari - Toscana", nella splendida cornice del Meyer Health Campus di Firenze, evento promosso da Motore Sanità in collaborazione con Roche, si è discusso di questi progressi, e delle sfide associate alla transizione dalla cura in età pediatrica all'età adulta.
Elena Procopio (Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Meyer Firenze) ha sottolineato l'importanza di una presa in carico adeguata per i pazienti adulti o diagnosticati in età adulta. Questa presa in carico deve essere fornita da un setting assistenziale appositamente progettato per soddisfare le esigenze dei pazienti adulti, comprese le comorbidità che potrebbero richiedere una gestione specialistica.
La necessità di fissare un percorso strutturato di transizione emerge da queste considerazioni. A tale scopo, è stato istituito un ambulatorio congiunto tra specialisti del Meyer e dell'Azienda ospedaliera universitaria Pisana, con specifica esperienza nelle malattie neuromuscolari, al fine di garantire una presa in carico coordinata, globale e psicologicamente adeguata. È importante sottolineare che la transitional care rappresenta una fase cruciale nel percorso di cura del paziente e può influire notevolmente sulla sua aderenza terapeutica e sulla salute complessiva.
Daniela Argilli, coordinatrice della consulta e componente del direttivo di Parent Project aps, ha sottolineato l'importanza di migliorare anche altri aspetti dell'assistenza ai pazienti neuromuscolari, come l'accesso a fisioterapie continue nel territorio di residenza e la presenza di medici formati sulle malattie neuromuscolari anche presso i centri ospedalieri più periferici. Poiché i pazienti hanno aspettative di vita più alte grazie all'avanzamento della ricerca scientifica, è fondamentale garantire una rete di cure più diffusa e complessa.
Gabriele Siciliano, Centro Malattie Rare Neuromuscolari AOU Pisa, ha evidenziato l'importanza dei Percorsi Diagnostico-Terapeutico-Assistenziali (PDTA) approvati di recente in Regione Toscana per le distrofinopatie e le atrofie muscolari spinali. Questi percorsi facilitano la transizione tra i centri di riferimento pediatrici e quelli dell'età adulta, garantendo la continuità dell'assistenza. È stato inoltre creato un ambulatorio condiviso tra neurologi pediatrici e dell'età adulta, identificando figure di "case manager" per facilitare il percorso dei pazienti e delle loro famiglie. Sarà anche definito un network di altre figure specialistiche coinvolte nella presa in carico e nel follow-up del paziente. L'obiettivo è quello di digitalizzare il percorso attraverso lo sviluppo di strumenti informatici.
La responsabile organizzativa della Rete Malattie Rare Regione Toscana, Cecilia Berni, ha sottolineato da parte sua l'importanza del coinvolgimento di tutti i soggetti coinvolti nell'assistenza alle malattie neuromuscolari, compresi professionisti, associazioni, enti e istituzioni. Ha affermato che la sfida principale consiste nell'organizzare percorsi di transizione adeguati, fornendo strumenti di formazione e aggiornamento per il personale medico, nonché soluzioni operative per l'istituzione di ambulatori congiunti e monitoraggio continuo del paziente. È essenziale integrare le reti e sfruttare le opportunità offerte, coinvolgendo attivamente le associazioni dei pazienti.
Altri relatori, come Angela Arcuri a nome dell'associazione ACMT, e del Forum Toscana Malattie Rare, hanno l'importanza di una presa in carico adeguata durante la transizione dei pazienti dai trattamenti in età pediatrica a quelli nell'età adulta. Grazie ai progressi nella diagnosi precoce, alle nuove terapie e agli standard di cura migliorati, i pazienti affetti da queste malattie hanno maggiori possibilità di raggiungere l'età adulta con una buona qualità di vita. Tuttavia, ci sono ancora margini di miglioramento, come l'accesso ai percorsi diagnostici, ai nuovi protocolli, garantire una rete di cure capillare e coinvolgere maggiormente i pazienti nel percorso di cura. L'evento ha offerto un'importante opportunità di confronto, al fine di trovare soluzioni comuni per migliorare l'assistenza ai pazienti affetti da malattie neuromuscolari.