Malattie rare, screening e ricerca

Nel messaggio per la Giornata mondiale delle malattie rare il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, ha parlato di vulnerabilità, divario da colmare nei livelli di assistenza sanitaria, ponti tra famiglie e ricercatori, tra medici e malati. E per dare un esempio concreto di attenzione ai valori della solidarietà, non solo a parole, venti bambini ricoverati al Policlinico Umberto I di Roma sono stati accompagnati alla Tenuta Presidenziale di Castelporziano per una visita guidata a contatto con la natura.

Tra i temi affrontati nella manifestazione appena conclusa, la Fondazione Telethon ha ribadito l'importanza dello screening neonatale esteso per una diagnosi tempestiva delle malattie rare e ha avviato un progetto pilota per l`individuazione delle malattie genetiche sconosciute avvalendosi delle più avanzate tecniche di analisi del Dna. Lo screening neonatale esteso rappresenta uno dei progressi più importanti della medicina preventiva: molti errori congeniti del metabolismo vanno diagnosticati subito perché possono portare a gravi danni clinici anche neurologici, osserva Giancarlo la Marca, presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie. Un test non invasivo permette di identificare precocemente oltre 40 malattie metaboliche rare per le quali esista un trattamento che, intrapreso tempestivamente, ne possa cambiare significativamente il decorso. Caterina Balivo è la testimonial, protagonista di un video realizzato da Fondazione Telethon per sensibilizzare l’opinione pubblica sull'importanza di una diagnosi precoce e sul diritto allo screening.

Molte le sigle che si sono adoperate in questi anni per rendere obbligatorio su tutto il territorio nazionale lo screening, tra queste c'è Aismme, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus, presieduta da Manuela Vaccarotto. L'Associazione Luca Coscioni intanto, da parte sua rilancia l'impegno per la libertà di ricerca scientifica. La Giornata era promossa in tutta Europa da Eurordis (European Organization for Rare Diseases) e coordinata in Italia da Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare Onlus. La Campagna nazionale di sensibilizzazione ha avuto il supporto incondizionato di Biogen, Novartis, Pfizer, Sanofi Genzyme, Shire e ha registrato anche la partecipazione di Alnylam, BioMarin, Celgene, Kyowa Kirin, Roche, tutte aziende del farmaco attive nella ricerca per le terapie delle patologie rare.

A dispetto del nome, le malattie rare sono molto numerose. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, ne esistono più di 6.000 e colpiscono complessivamente circa il 3% della popolazione. Ma quali nomi hanno queste malattie? Duchenne, fibrosi cistica, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale, distrofia miotonica, malattia di Stargardt, talassemia. La Lega del Filo d’Oro, punto di riferimento in Italia per alcune malattie rare come la sindrome di Charge e di Usher, tra le principali cause della sordocecità, afferma di aver riscontrato un aumento (+17%) di prevalenza di malattie rare tra le persone arrivate al centro diagnostico dell’associazione.

Per alcune condizioni morbose come l’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo, è stata messa a punto la terapia genica ex vivo a base di cellule staminali ematopoietiche. Terapia genica in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica neurodegenerativa, la sindrome di Wiskott-Aldrich (altra immunodeficienza) e per la beta talassemia. Sempre la terapia genica sta per essere testata su due malattie metaboliche tipiche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1.

Terapia genica anche per la cecità legata a malattie rare. Voretigene neparvovec ha ricevuto l’approvazione della FDA come soluzione una tantum per ripristinare la visione funzionale nei soggetti colpiti da una rara forma ereditaria di perdita progressiva della vista, con mutazioni del gene RPE65 che codifica una proteina dell’epitelio pigmentato della retina. La domanda di autorizzazione all’immissione in commercio è già stata depositata presso l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

Sul New England Journal of Medicine sono stati pubblicati i risultati dello studio CHERISH di Fase 3 sul trattamento dei soggetti con atrofia muscolare spinale (SMA) a esordio tardivo. Autore dello studio è il Prof. Eugenio Mercuri, Neuropsichiatria Infantile - Policlinico Gemelli di Roma che ha potuto somministrare Il nuovo farmaco, un oligonucleotide antisenso detto nusinersen che agisce su mutazioni o delezioni del gene SMN1, farmaco recentemente approvato in Italia quale primo e unico trattamento al mondo per questa malattia rara, che colpisce soprattutto i bambini.

Inserita nell'elenco delle malattie rare, la fibrosi polmonare idiopatica è l'affezione che toglie il respiro. Sempre più diffusa nell'adulto, si comporta in maniera indisiosa quasi come un tumore al polmone. Due i progetti in questo campo. Voci sott'Acqua (vocisottacqua.org) la pagina Facebook divenuta la più grande comunità virtuale d'Italia per numero di follower, riscuote consensi anche con un video di animazione intitolato "Ascolta i tuoi pazienti", con un appello affidato alla sensibilità dei medici. L'altra faccia del problema è rappresentata dalla piattaforma online sul sito www.fightipf.it portata avanti con il supporto dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare e altre sigle, l'hashtag #FIGHTIPF iniziative per dare voce a quanti incontrano difficoltà nel fare anche le cose più semplici, come camminare o salire le scale, proprio a causa della fibrosi polmonare idiopatica.

In coincidenza con le mobilitazioni in atto il professor Giovanni Meola, direttore della Neurologia, Stroke Unit, e del Centro neuromuscolare dell’IRCCS Policlinico San Donato di Milano ha presentato la Carta per la vita, uno strumento per i malati di distrofia miotonica di tipo 1 e di tipo 2, utile a spiegare queste malattie rare anche a chi non le conosce. La Carta è promossa dalla Fondazione Malattie Miotoniche di cui il professor Meola è fondatore e presidente.

L'attenzione verso le malattie rare continuerà in modi diversi durante tutto l'arco dell'anno. A partire dal primo marzo, esattamente il giorno dopo il Rare Disease Day, ricorrenza nella quale si celebra la Giornata Nazionale sull’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna, a sottolineare l’esclusione dei pazienti che, seppur affetti da una condizione rara che richiede riabilitazione e nutrizione parenterale, forse la meno conosciuta delle insufficienze d’organo, sono privati di un riconoscimento. Esistono per queste persone difficoltà nell'accesso a percorsi che garantirebbero un trattamento adeguato su tutto il territorio nazionale. La nutrizione artificiale infonde direttamente nel sangue le sostanze nutritive di cui 800 persone in Italia, aggrappate... a un filo, hanno bisogno per alimentarsi e per vivere.

Alessandro Malpelo, QN Quotidiano Nazionale