Malattia di Gaucher, l’importanza della diagnosi precoce. Fernanda Torquati e la campagna Bravo Chi Trova
La malattia di Gaucher è legata a un problema genetico che rientra nel grande capitolo delle patologie da accumulo lisosomiale. Questa patologia colpisce in media una persona su 40mila e può colpire persone di qualsiasi etnia. All’origine c’è un difetto del gene che codifica per un enzima chiamato beta-glucosidasi. Nei pazienti affetti da questa malattia, […]