Atrofia muscolare spinale, indicato screening neonatale
Le associazioni di volontariato scendono in campo perché venga inserito per legge lo screening neonatale finalizzato alla diagnosi precoce dell'atrofia muscolare spinale, malattia rara detta anche Sma che colpisce le cellule nervose che regolano i movimenti. Un test indicato, ora che abbiamo un farmaco toccasana, capace di rallentare la malattia. Un farmaco che, se somministrato in fase precoce, impedisce l'esordio stesso dei sintomi.
"Con le moderne terapie, dice Daniela Lauro, presidente dell'associazione Famiglie Sma, si sono aperte importanti prospettive che non possiamo trascurare. Per esempio potersi girare nel letto senza bisogno di aiuto, muoversi da soli su una sedia a rotelle motorizzata, consultare un tablet o un telefono cellulare. Piccoli gesti quotidiani a cui tutti siamo abituati, ma che per un piccolo paziente Sma sono veramente grandi conquiste".
Si prevedono in Italia 850 nuovi casi di atrofia muscolare spinale, quasi 400 pazienti sono registrati come utilizzatori del primo storico trattamento disponibile per la malattia, nusinersen, di Biogen (tecnicamente si tratta di un oligonucleotide antisenso studiato per l'impiego nella Sma causata da delezioni sul cromosoma 5q).
"L'evoluzione della malattia può variare, non ci attendiamo gli stessi progressi per tutti - ha dichiarato Eugenio Mercuri, direttore dell'Unità operativa di neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli di Roma -. Importante in questo senso anche la ricerca sulle traiettorie di progressione, che vanno identificate senza tradire speranze e aspettative".
Gioca un ruolo la tempistica, sottolinea Enrico Bertini, direttore dell'Unità di medicina molecolare per malattie neuromuscolari e neurodegenerative, Dipartimento di neuroscienze dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. "C'è un trial in corso sul trattamento dei bambini pre-sintomatici con nusinersen - precisa testualmente lo specialista - Sono stati reclutati 25 piccoli ed emerge quello che già avevamo visto negli studi preclinici, e cioè che i casi trattati nei primi giorni di vita senza segno di Sma evolvevano senza manifestare alcun sintomo di malattia. Questo tipo di approccio, oltre a rallentare la malattia, impedisce che insorgano i sintomi. E lo screening neonatale è un provvedimento importante, che si può attivare quando si dimostra che c'è un trattamento efficace".
Intanto si apprende che il prossimo 26 novembre 2018 si terrà all’Istituto Superiore di Sanità il convegno Screening neonatale esteso in Italia durante il quale verrà presentato il Report di monitoraggio sullo stato di attuazione della legge 167/2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” redatto dal Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (CCSN).
Alessandro Malpelo
QN Quotidiano Nazionale
Salute