Fenilchetonuria, difetto enzimatico. Oggi si può limitare il danno

La Fenilchetonuria, anche conosciuta con la sigla inglese PKU, è una malattia ereditaria del metabolismo caratterizzata dalla mancanza dell'enzima che trasforma l'aminoacido fenilalanina in tirosina. Questo difetto trasforma un alimento essenziale in un veleno, mette in circolo sostanze tossiche per il cervello, già nei primi anni di vita, e compromette lo sviluppo del sistema nervoso centrale comportando ritardo mentale a partire dall'infanzia. Un regime dietetico a basso contenuto di proteine, con alimenti modificati a fini speciali, limita il danno dovuto a mutazione, ma non basta.

Nei giorni scorsi la Commissione Europea ha dato semaforo verde a Palynziq (pegvaliase) prima terapia enzimatica sostitutiva in Europa per il trattamento della fenilchetonuria per persone dai 16 anni in su. Questa terapia abbassa i livelli di fenilalanina in circolo e può dare un miglioramento relativo a sintomi quali disattenzione e disturbi dell’umore. La PKU nel mondo interessa 50mila persone, e in Italia, considerate tutte le varianti, colpisce un bambino ogni 2.581 nati. La carenza di fenilalanina-idrossilasi può essere facilmente diagnosticata nei neonati attraverso semplici test su una goccia di sangue. Nelle famiglie in cui si sospettano mutazioni coinvolte nella fenilchetonuria è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica.

Alessandro Malpelo

QN Quotidiano Nazionale

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