Malattia oculare tiroidea: che fare? Le prospettive di trattamento della Thyroid Eye Disease
La Thyroid Eye Disease (TED), nota come malattia oculare tiroidea, è un processo patologico che investe l'orbita dell'occhio. Si manifesta in misura preminente nella donna e può presentarsi anche in assenza di disfunzioni tiroidee. I sintomi più comuni includono arrossamento, eritema, rigonfiamento e retrazione palpebrale, oltre a proptosi (occhi sporgenti), bruciore, sensazione di corpo estraneo e diplopia (visione doppia). In alcuni casi, il dolore durante i movimenti oculari può essere predominante, con compromissione del nervo ottico e della funzione visiva, fino a danni severi come la rottura della cornea e la cecità. Questa malattia ha un'origine autoimmune.
La TED colpisce i pazienti con ipertiroidismo, ma può interessare anche individui con funzionamento normale della tiroide o con ipotiroidismo. L'esoftalmo (occhi sporgenti) e la malattia oculare tiroidea sono strettamente correlati, ma non sono esattamente sovrapponibili. L'esoftalmo è caratterizzato dalla protrusione dei globi oculari, causata da meccanismi patologici come l'oftalmopatia di Graves-Basedow, che si verifica quando i tessuti retrooculari (muscoli, grasso e connettivo) si infiammano e aumentano di volume, spingendo l'occhio verso l'esterno e deformando irreversibilmente l'anatomia. La malattia oculare tiroidea colpisce i tessuti orbitari, inclusi i muscoli oculomotori e i depositi lipidici, ed è spesso associata al morbo di Basedow-Graves. Tuttavia, come già accennato, può manifestarsi anche in pazienti con ipotiroidismo o eutiroidismo, per cause autoimmuni. I sintomi includono visione doppia, secchezza oculare e, nei casi gravi, danni al nervo ottico. In sintesi, l'esoftalmo è uno dei sintomi più evidenti della malattia oculare tiroidea, ma la TED comprende un insieme più ampio di disturbi oculari.
La gestione della malattia oculare tiroidea richiede un approccio multidisciplinare che sappia integrare competenze di endocrinologia e oftalmologia. La necessità di un nuovo modello organizzativo nella gestione di questa patologia è emersa chiaramente durante una tavola rotonda organizzata a Roma da Motore Sanità, grazie al sostegno di Amgen, con la partecipazione di medici specialisti, rappresentanti delle istituzioni e associazioni di pazienti. Durante l’incontro, è stata sottolineata l’importanza di una diagnosi precoce e di una presa in carico adeguata dei casi clinici, così come l'organizzazione di centri di riferimento nazionali e regionali che possano facilitare la ricerca e lo scambio di informazioni.
“La TED – ha spiegato Claudio Zanon, direttore scientifico di Motore Sanità - impone un cambio di paradigma che concepisca l’innovazione come un investimento e non come un costo, mettendo al centro le necessità specifiche dei pazienti”. È centrale l’esigenza di costruire reti assistenziali multidisciplinari efficaci, in grado di superare l’attuale frammentazione delle risposte e delle competenze tra endocrinologia e oculistica, garantendo diagnosi tempestive e una presa in carico appropriata dei pazienti.
“I dati disponibili – ha precisato Alessandro Antonelli, Direttore di Medicina Interna indirizzo Immuno-Endocrino presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana - parlano di una prevalenza della patologia stimata in 8,97 casi per 10.000 abitanti, il che porta a una stima di circa 53.000 pazienti in Italia. Circa il 33% dei pazienti presenta un grado moderato-severo della malattia, mentre il 2% ha una forma talmente severa da essere a rischio di perdita della vista per neuropatia da compressione (Perros et al. 2017) che deve essere trattata precocemente. Inoltre, può colpire anche pazienti con ipotiroidismo ed eutiroidismo. Il tabagismo aumenta l’incidenza di 8 volte, che è dello 0,48% per 10.000 abitanti, circa 1 ogni 20.000 ogni anno”.
“Questa patologia comporta costi diretti e indiretti per perdita di lavoro e disabilità – ha aggiunto il professor Antonelli – poiché i casi moderati-severi necessitano dell’intervento dei radioterapisti e dei chirurghi oculisti, che insieme ad altri specialisti intervengono sulla ptosi palpebrale o sui muscoli oculari, senza contare altre complicanze e malattie correlate, come nel 20% dei casi il lupus e il diabete. Mediamente, la diagnosi è ritardata di 16 mesi nel 58% dei casi e nel 60% non viene effettuato alcun trattamento prima della diagnosi”.
Stefano Amodeo, dirigente medico di oftalmologia e chirurgo oculista specializzato in oculoplastica e strabologia presso l'Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma, ha sottolineato che “tanto più precoce è la diagnosi, tanto più efficace è il trattamento terapeutico. Inoltre, una stretta collaborazione tra endocrinologo e medico oculista, specialista in oftalmologia, può portare a risultati ottimali per ristabilire le normali condizioni sia fisiognomiche che funzionali a livello oculare”.
È opportuna una riorganizzazione dell’offerta di cura, come ha sottolineato Salvatore Monti, della Commissione scientifica e tiroide AME (Associazione Medici Endocrinologi), che ha motivato l’esigenza di strutturare hub di riferimento nazionali da collegare con centri spoke regionali, capaci di rendere capillare la presa in carico dei pazienti, anche anziani e fragili. “Servono spazi, risorse e tempi con figure professionali adatte alla formazione, per esempio del chirurgo dell’orbita”, ha affermato.
Una visione condivisa anche dal deputato Gian Antonio Girelli, membro della XII Commissione Affari sociali della Camera dei Deputati, e dal senatore Ignazio Zullo, che sono intervenuti al convegno per la parte istituzionale, insieme alla senatrice Tilde Minasi e al presidente dell'Intergruppo parlamentare per la prevenzione e la cura delle malattie oftalmologiche, Giovanni Satta, ed Elisa Pirro, componente della X Commissione permanente, Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale, Senato della Repubblica. Con Andrea Costa, esperto in strategie di attuazione del PNRR, Missione 6 Salute, per conto del ministero, gli intervenuti hanno sottolineato in vari modi l'importanza di tradurre l'innovazione terapeutica, che ora interessa molte patologie un tempo orfane di cure, nella necessaria integrazione della risposta assistenziale tramite reti di cura omogenee, definendo un network di centri di riferimento nazionali e regionali e garantendo accesso equo, sostenibile e nei tempi giusti a diagnosi e terapie personalizzate efficaci.
L’innovazione da sola non basta – è stato evidenziato – ma deve essere trattata e organizzata in un contesto multidisciplinare, partendo da un vero censimento dei casi. Negli ultimi anni, le tecnologie applicate, una più rapida condivisione dei dati e la scoperta di nuovi meccanismi fisiopatologici hanno consentito di far luce su patologie poco conosciute come la Malattia Oculare Tiroidea.
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>> Malattia oculare tiroidea, ricerca e innovazione <<
Alla tavola rotonda hanno partecipato Michele Allamprese, direttore esecutivo APMO, Teresio Avitabile, presidente SISI (Società Italiana di Scienze Oftalmologiche), Lelio Baldeschi, responsabile del Servizio di Oculoplastica e presidente del PhD Council "Orbita, Oculoplastic Lacrimal Diseases and Surgery" dell'ospedale accademico Saint Luc, Rossella Elisei, presidente AIT (Associazione Italiana Tiroide), e Salvatore Monti, della Commissione scientifica e Tiroide di AME (Associazione Medici Endocrinologi), insieme a Caterina Mian, ordinario di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina, direttore della Scuola di specializzazione in Endocrinologia e Malattie del metabolismo dell'Università di Padova, Mario Salvi, referente del Centro di Riferimento per la diagnosi e la cura della orbitopatia basedowiana della Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e responsabile delle Linee Guida, ed Emma Balducci Gazzotti, past presidente AIBAT (Associazione Italiana Basedowiani e Tiroidei).
Un censimento dei centri di riferimento sarebbe cruciale. L'esperienza di modelli già esistenti, come il network EUGOGO, società scientifica collaborativa multidisciplinare, può contribuire a sviluppare un sistema di assistenza che risponda alle esigenze dei pazienti affetti da TED.
Un altro aspetto interessante sottolineato nel corso del programma Amgen è il ruolo della ricerca nella lotta contro la Malattia Oculare Tiroidea. Negli ultimi anni, sono stati compiuti significativi progressi nella comprensione della patologia e nel suo trattamento. Affinché queste innovazioni si traducano in benefici concreti per i pazienti, è necessario un impegno costante nella formazione e nell'aggiornamento delle competenze professionali.
Il convegno ha dunque tracciato un percorso chiaro: è tempo di agire e di costruire una rete di trattamento che risponda in modo efficace alle esigenze di una popolazione che, in materia di salute degli occhi e tutela della vista, non può più essere lasciata indietro.