Big data, etica e genomica alla ribalta, con Amgen, al Festival delle Scienze
Dati e informazioni rappresentano un capitale, per chi li possiede, sia come valore economico, sia come compendio di conoscenze dei comportamenti sociali. Subito il pensiero corre ai database delle Big Tech americane, archivi senza fine dove sono sedimentate anche molte delle nostre attitudini personali rilevate attraverso le ricerche, i commenti sui social e le navigazioni in internet. In realtà, c'è un patrimonio che portiamo sempre con noi, e che nessuno può sottrarci tanto facilmente, ed è la nostra identità, l'unicità rappresentata dalla sequenza scritta sui nostri cromosomi. In genomica l’assemblaggio dei big data permette di analizzare enormi quantità di informazioni relative al Dna umano, migliorando la comprensione dei meccanismi biologici per individuare le correlazioni tra varianti genetiche e malattie. È la prospettiva emersa dal talk Etico, umano e innovativo che si è tenuto a Roma, al Parco della Musica, nell’ambito del Festival delle Scienze.
“La risposta è dentro di noi”, perché la straordinaria complessità e ricchezza del corpo umano si esprime in molte variabili e rende disponibili al suo interno le risorse necessarie alla prevenzione e alla cura di eventuali malattie, ha osservato Alessandra Brescianini, Medical Director di Amgen Italia. Amgen è stata una delle prime aziende farmaceutiche a puntare su questo approccio, che permette di conoscere sempre meglio la diversità genetica della specie umana. “Interroghiamo il corpo umano, alla ricerca di risposte, quelli che chiamiamo target genetici, che ci consentano di sviluppare terapie capaci di aiutarlo ad affrontare le patologie che lo colpiscono”, ha affermato. “Da questo ascolto, dalle risposte che otteniamo, possiamo individuare nuovi bersagli farmacologici. Da tali presupposti è nata una nuova generazione di farmaci a bersaglio molecolare, che agiscono prendendo di mira le proteine che causano una determinata malattia”.
Per scoprire le variabili genetiche occorre gestire e interpretare miliardi di dati, provenienti da milioni di persone, e individuare così quella mutazione, quella minima differenza che può aiutare a comprendere l’origine di una patologia e allo stesso tempo ci può fornire la chiave per sviluppare la cura. L’analisi è tanto più efficiente quanto più numerose sono le informazioni di cui si dispone: in questo senso è fondamentale il ruolo delle banche dati genetiche, dalle quali si possono attingere informazioni preziose per individuare la cura, spesso decisiva, di molte malattie. Per Amgen il passaggio chiave è stata, nel 2012, l’acquisizione di deCODE genetics, un'azienda con sede a Reykjavik, leader mondiale nello studio della genetica umana. Grazie al sequenziamento del Dna di tutti gli abitanti dell’Islanda, questa raccolta è diventata una delle banche dati più importanti al mondo. “È stato il primo passo di un percorso che ha portato a costruire una rete mondiale di collaborazioni, e anche di acquisizioni”, ha aggiunto la relatrice. “Con un numero estremamente ampio di dati, grazie anche al supporto dell’intelligenza artificiale, possiamo anticipare i tempi necessari per arrivare alla scoperta delle anomalie, e trovare risposte vincenti con cure mirate”.
Per sviluppare modelli in grado di elaborare i dati raccolti da deCODE, Amgen ha avviato una collaborazione con Nvidia, leader riconosciuto nelle applicazioni di intelligenza artificiale. Da questa collaborazione sono state ideate applicazioni di IA e Machine Learning che, per esempio, hanno già contribuito a dimezzare i tempi nella scoperta di anticorpi e si attendono sviluppi ancora più rilevanti nell’immediato futuro. Ma l’alleanza tra potenza dei dati e intelligenza artificiale è determinante, dopo la scoperta dei target e delle relative terapie, anche nel successivo sviluppo clinico, soprattutto in termini di snellimento dei processi, a partire dall’arruolamento dei pazienti.
Tradizionalmente, quasi metà del tempo necessario all’avvio di una sperimentazione viene assorbito dalla selezione dei pazienti e dal loro arruolamento. Amgen ha affrontato il problema con il progetto Atomic (Analytical Trial Optimization Module), con il quale si sfruttano le capacità della IA e del Machine Learning per elaborare migliaia di dati e informazioni utili a identificare i fattori chiave per l’avvio di una sperimentazione clinica. Se l’attività di identificazione dei siti di sperimentazione e di arruolamento dei pazienti richiede in media circa 18 mesi, Atomic permette di ridurre i tempi della metà. In generale, grazie ad Atomic, Amgen prevede di ridurre di almeno due anni i tempi di sviluppo di un farmaco (attualmente la procedura richiede un lasso di tempo di dieci anni). Altro aspetto molto promettente del ricorso all’intelligenza artificiale nella ricerca clinica è quello delle ‘copie digitali’ dei pazienti, realizzate partendo dai dati clinici reali di questi ultimi. Grazie alle applicazioni sarà possibile prevedere la risposta ai trattamenti standard esistenti o a un placebo confrontando i risultati dei ‘gemelli digitali’ con quelli dei pazienti che hanno ricevuto il farmaco sperimentale, con una potenziale riduzione fino al 50% dei gruppi di controllo.
“Un equivoco ricorrente è considerare la ricerca contemporanea come disumanizzante, cioè orientata a rendere il corpo umano un oggetto, riducendolo a una dimensione esclusivamente meccanica, fatta di numeri, algoritmi e sequenze di dati”, ha concluso Alessandra Brescianini. “È un’idea sbagliata, soprattutto alla luce di quella che è stata l’evoluzione della farmacologia, che al contrario, valorizza le specificità dell’organismo, ascolta ciò che ci dice il corpo umano e lo aiuta a difendersi. È un’evoluzione di enorme portata dal punto scientifico e tecnologico, ma altrettanto e forse ancor più significativa dal punto di vista culturale”.