Epilessia e autismo imparentati per via di un gene

Una nuova causa concomitante, che mette in relazione un particolare tipo di epilessia e autismo infantile, è stata identificata dai ricercatori del Gaslini di Genova con i colleghi dell'Università di Londra, in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina, James Rothman.

I ricercatori hanno descritto un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento. Hanno identificato, grazie alle analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2.

Nello studio è stato evidenziato che le mutazioni possono alterare il corretto rilascio delle vescicole che trasportano i neurotrasmettitori determinando un'anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi. Il lavoro è stato recentemente pubblicato dall' American Journal of Human Genetics.

Alessandro Malpelo

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