Ricerca Telethon: epilessia e autismo, un gene in comune

C'è un gene in comune dietro malattie dello sviluppo del cervello apparentemente molto diverse tra loro, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Infatti, oltre a condividere una serie di segni clinici comuni, che vanno dai disturbi nell'apprendimento a quelli del comportamento, queste malattie genetiche condividono un percorso in cui strade diverse conducono a una stessa molecola bersaglio che risponde con una specifica reazione. Lo ha scoperto uno studio coordinato da Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell'Istituto di genetica e biofisica Adriano Buzzati-Traverso.

La ricerca ha individuato gli effetti dei danni che questa via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo e ha sperimentato un possibile intervento farmacologico, che si rivela efficace in modelli di patologia generati in laboratorio. A questo risultato si arriva studiando il gene bersaglio KDM5C, le cui mutazioni sono responsabili di uno spettro di patologie neurologiche pediatriche, quali disabilità intellettiva, epilessia e autismo. Questo gene codifica un regolatore della condensazione della cromatina, complesso di proteine e Dna in cui è organizzato il genoma.

L'indagine, finanziata da Fondazione Telethon, migliora la comprensione del malfunzionamento dei network genetici convergenti e consente, per la prima volta, di definire il ruolo di un marcatore-malattia adatto allo sviluppo di terapie di precisione dirette a colpire specifiche funzioni danneggiate.