Malattie rare, alfa mannosidosi sotto i riflettori. Chiesi sostiene la ricerca

L'alfa mannosidosi è una malattia rara che richiede un supporto costante da parte di medici, ricercatori, istituzioni e associazioni per garantire una diagnosi precoce e una corretta presa in carico multidisciplinare. Solo in questo modo sarà possibile garantire una prognosi favorevole e migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle famiglie alle prese con la malattia.

Medicina traslazionale

Per quanto riguarda l'alfa mannosidosi e le nuove prospettive di cura che si stanno affacciando all'orizzonte, la metodologia che ha trasferito la ricerca di laboratorio sul piano del malato, ha spiegato Giorgio Perilongo, professore ordinario, Università di Padova, ha dimostrato che è possibile individuare tra le migliaia di malattie rare quelle in grado di coinvolgere Big Pharma, giustificando investimenti importanti per generare soluzioni. concrete In questo modo funziona il processo di ricerca e innovazione che porta alla produzione di farmaci efficaci diretti alle malattie rare.

Eredità

L'alfa mannosidosi è una patologia genetica che si trasmette in modalità autosomica recessiva. Nella maggior parte dei casi, è emerso in occasione di un convegno a Roma promosso da Motore Sanità con il sostegno incondizionato di Chiesi, abbiamo un deficit dell'enzima alfa-mannosidosi, essenziale per il corretto funzionamento del sistema immunitario e della digestione. I sintomi si manifestano solitamente nei primi anni di vita e possono includere disturbi del linguaggio, lassità muscolare, problemi di udito, difficoltà motorie, ritardo mentale e altro. La diagnosi viene effettuata attraverso esami del sangue e test genetici per identificare la mutazione che provoca il danno. Una volta confermata la diagnosi, il trattamento della malattia si concentra sulle terapie enzimatiche sostitutive.

Manca un enzima

Le terapie sostitutive provvedono all'enzima mancante nell'organismo, che viene somministrato per via endovenosa. In questo modo migliora la qualità della vita dei pazienti, e in certi casi si può anche impedire o rallentare la progressione della patologia, anche se sarebbe improprio parlare di vera e propria guarigione.

In sintesi, le terapie enzimatiche costituiscono la principale strategia correttiva per i pazienti affetti da alfa mannosidosi. Si ribadisce che è  essenziale fare diagnosi precoce e andare a compensare quanto prima il difetto del metabolismo.

(continua...) Leggi anche: come funziona la terapia enzimatica sostitutiva